Pląsawica Huntingtona groźna choroba neurodegeneracyjna

Choroby neurologiczne to choroby związane z funkcjonowaniem układu nerwowego. Współczesna medycyna wie o nich coraz więcej, a poszerzenie możliwości diagnostycznych sprawia, że ich rozpoznanie nie jest problemem. Niestety niektóre z nich nadal nie są uleczalne, a jednym z poważniejszych schorzeń jest pląsawica Huntingtona

Czym jest pląsawica Huntingtona?

Pląsawica Huntingtona jest chorobą neurodegeneracyjną która prowadzi do postępującej degeneracji neuronów w mózgu. Schorzenie to charakteryzuje się ruchami mimowolnymi, zaburzeniami poznawczymi oraz zmianami w zachowaniu.

Choroba zazwyczaj rozwija się w wieku dorosłym, zwykle między 30. a 50. rokiem życia, ale może również pojawić się lub później. Pląsawica Huntingtona postępuje stopniowo i prowadzi do całkowitej niezdolności chorego do samodzielnego funkcjonowania. Na dzień dzisiejszy nie ma skutecznego leczenia, które mogłoby zatrzymać lub odwrócić przebieg choroby. Leczenie objawowe skupia się na łagodzeniu objawów ruchowych, psychicznych i poznawczych oraz na poprawie jakości życia pacjenta.

Jak rozpoznać pląsawicę Huntingtona?

Objawy pląsawicy Huntingtona dotyczą zarówno objawów ruchowych, poznawczych, a także zmian w zachowaniu i emocjach.

Pacjenci z chorobą Huntingtona doświadczają mimowolnych ruchów ciała, które mogą obejmować szarpnięcia, drżenie i inne niekontrolowane ruchy. Mimowolne ruchy związane są z zaburzeniami napięcia mięśniowego i nasilają się wraz z rozwojem choroby. U chorych można zauważyć oczopląs W  zaawansowanych stadiach choroby może dochodzić do trudności z utrzymaniem równowagi, koordynacją ruchów oraz problemów z mówieniem i połykaniem.

Pląsawica prowadzi do pogorszenia funkcji poznawczych, co może obejmować problemy z pamięcią, trudności w podejmowaniu decyzji, obniżenie zdolności koncentracji oraz stopniowe upośledzenie zdolności myślenia. Obumieranie neuronów prowadzi do otępienia, mogą pojawiać się omamy i urojenia, a pacjenci z pląsawicą Huntingtona bardzo często nie są świadomi występujących u nich objawów.

Zmiany w zachowaniu są wynikiem zmian neurodegeneracyjnych, które wywołuje pląsawica. Chorzy często doświadczają depresji, drażliwości, a także innych problemów emocjonalnych, takich jak lęk, agresja czy apatia. Mogą pojawiać się zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, a wśród grupy pacjentów z pląsawicą Huntingtona obserwuje się predyspozycje samobójcze. 

Genetyczne podłoże choroby Huntingtona

Pląsawica Huntingtona jest dziedziczną chorobą neurodegeneracyjną o autosomalnym dominującym trybie dziedziczenia, co oznacza, że wystarczy odziedziczenie jednej kopii uszkodzonego genu od jednego z rodziców, aby rozwinąć chorobę. Podstawą genetyczną choroby jest mutacja w genie HTT zlokalizowanym na chromosomie 4.

Gen HTT koduje białko huntingtynę, które odgrywa ważną rolę w komórkach nerwowych, choć jego pełna funkcja nie jest do końca poznana. Mutacja odpowiedzialna za chorobę Huntingtona polega na ekspansji powtórzeń trójnukleotydowych CAG (cytozyna-adenina-guanina) w pierwszym eksonie genu HTT.

Aby zdiagnozować pląsawice Huntingtona należy potwierdzić mutacje genu HTT, co można zrobić poprzez badanie laboratoryjne próbki krwi.

Diagnostyka pląsawicy Huntingtona

Pląsawica Huntingtona jest chorobą, której diagnostyka jest stosunkowo prosta. Pierwszak krokiem jest wywiad lekarski podczas którego lekarz może zapytać o historię chorób rodzinnych, ponieważ pląsawica Huntingtona jest chorobą dziedziczną i jej występowanie u bliskich zwiększa ryzyko zachorowania.

W badaniu klinicznym lekarz neurolog oceni obecność charakterystycznych objawów, takich jak mimowolne ruchy, trudności z koordynacją ruchów, zmiany w zachowaniu oraz problemy z pamięcią i myśleniem. Objawy mogą się różnic w zależności od etapu choroby, a na początku mogą być ukryte.

Kolejnym etapem są badania obrazowe jak tomografia komputerowa czy rezonans magnetyczny, które są używane d oceny zmian strukturalnych w mózgu jak atrofia mózgu. Jednak wczesne stadium pląsawicy Huntingtona cechuje się  subtelnymi  i trudnymi do zważenia zmianami, dlatego kluczowym elementem diagnostycznym jest badanie genetyczne potwierdzające pląsawice Huntingtona identyfikujące mutację w genie HTT.

Leczenie choroby Huntingtona

Obecnie nie ma leku, który wyleczy pląsawice Huntingtona,  a leczenie pląsawicy Huntingtona koncentruję się na łagodzeniu objawów w celu zwiększenie komfortu pacjenta. Terapia, oprócz farmakoterapii obejmuje rehabilitację i wsparcie psychologiczne. 

Leki stosowane w celu poprawy objawów motorycznych mają na celu zmniejszyć ilość ruchów mimowolnych a także zwiększyć sztywność mięśni.. Najczęściej to tetrabenazyna, neuroleptyki oraz leki przeciwparkinsonowskie. Leki na objawy psychiczne występujące w pląsawicy to antydepresanty, leki przeciwlękowe oraz stabilizatory nastroju. Farmakoterapia w tym aspekcie skupia się na pomocy w leczeniu depresji i lęków, a także poprawie nastroju i kontrolowaniu drażliwości.

Rehabilitacja skupia się głównie na ćwiczeniach fizycznych mających na celu utrzymanie mobilności i równowagi, natomiast zajęcia logopedyczne mogą być konieczne w późniejszych stadiach choroby aby pomóc w problemach z mową i przełykaniem.

W terapii pląsawicy Huntingtona niezwykle ważne jest wsparcie psychologiczne, które pomoże pacjentom i ich rodzinom radzić sobie z emocjonalnymi skutkami choroby, takimi jak depresja, lęk i stres. Udział w grupach wsparcia dla pacjentów z chorobą Huntingtona może zapewnić emocjonalne wsparcie i praktyczne porady od innych, którzy zmagają się z podobnymi problemami.

W zaawansowanych stadiach choroby opieka paliatywna koncentruje się na poprawie jakości życia poprzez zarządzanie bólem, trudnościami w oddychaniu, zaburzeniami snu oraz innymi problemami związanymi z postępem choroby.